Nel 2017-2018, la Regione Abruzzo ha segnalato 815 nuovi casi di malattie rare, di cui il 47,6 per cento sono donne e 80 casi sono residenti in altre regioni.
I dati emergono dal primo rapporto del Registro delle malattie rare istituto dall’Agenzia sanitaria regionale, guidata da Alfonso Mascitelli; il cui studio è a cura di Lamberto Manzoli, Maria Elena Flacco, Vito Di Candia, Tiziana Di Corcia, Anita Saponari, Giorgio Salvatore, Anna Maria Donia e Giorgia Fragassi.
Ad un esame della casistica, si può stimare che siano stati inclusi nel Registro circa il 90% di tutti i nuovi casi verificatesi tra i residenti in Abruzzo nel biennio 2017-18, considerando tale valore come una soglia considerata accettabile per la produzione di stime affidabili per fini epidemiologici e di programmazione, che è stato raggiunto in soli 9 mesi di attività del Registro, operativo dal mese di aprile 2018, che vi sono state inevitabili difficoltà organizzative nella comunicazione dell’avvio con alcune unità operative, infine che il numero di segnalazioni è apparso in decisa crescita negli ultimi mesi, per cui si può affermare, che il Registro regionale, nella sua configurazione attuale, abbia interamente raggiunto gli obiettivi e stia operando con esiti pienamente positivi.
La classe di patologie maggiormente segnalate su scala regionale è quella delle “Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso” (codici RF), con una percentuale del 29% rispetto al totale delle diagnosi di condizioni rare giunte al Registro regionale (26% a livello nazionale).
Le successive tre classi più frequenti, nel Registro nazionale, erano le “Malformazioni congenite”, le “Malattie delle ghiandole endocrine, nutrizione, metabolismo e disturbi immunitari”, e le “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”. Ciò fa certamente emergere, nello stesso ordine, che anche nel Registro regionale, con l’inevitabile eccezione delle malattie respiratorio (codici RH), che sono risultate molto frequenti in Abruzzo, ma che non ancora presenti nelle ultime rilevazioni pubblicate dall’Iss che la distribuzione per sesso appare in accordo con quanto osservato in altre regioni : le malattie del sistema nervoso, del sangue e degli organi emopoietici sono risultate più comuni tra i maschi (rapporto 1,22), mentre le patologie del sistema osteo-muscolare, del connettivo e dell’apparato genito-urinario sono risultate più frequenti tra le femmine (rapporto 2,73).
“Inoltre, dai dati forniti dall’Iss, nel periodo 2001-12 sono stati segnalati, ogni anno, altri 70 casi a carico di cittadini abruzzesi che sono stati diagnosticati da parte di presidi extra-regionali della rete nazionale delle malattie rare – si legge ancora nel Report – Aggiungendo questi casi, il cui numero esatto sarà reso noto da Iss solo a settembre 2019, ma è rimasto relativamente stabile negli anni, il numero totale di nuovi casi annui può essere stimato in 475, più realisticamente compreso in un range tra 450 e 500. Questo valore corrisponde ad un tasso di incidenza grezzo di 0,37 per 1.000 abitanti. Sebbene sia ancora inferiore al 0.50 stimato dall’Oms, e a quanto riscontrato nelle Regioni con i Registri più efficienti, esso è circa il triplo di quanto emerso tramite la precedente versione del Registro regionale”.
Infine, che relativamente all’età di diagnosi, i dati del Registro abruzzese, rispetto ad altre stime pubblicate in precedenza , mostrano uno scostamento in Abruzzo, la cui età media è 46 anni; del 20.1% di diagnosi in età pediatrica (0-14 anni);
– in Emilia Romagna, un’età media di 42 anni con il 28.1% di diagnosi in età pediatrica;
– e nel registro Nazionale, un’età media di 40 anni; con il 20.5% di diagnosi in età pediatrica.
Le patologie più frequenti sono state le malattie interstiziali polmonari primitive (102 casi; 71 dei quali tra i maschi).
33 casi con diagnosi di sarcoidosi; una patologia con frequente interessamento polmonare. Le patologie dell’apparato respiratorio rappresentano da sole, quasi il 17% di tutte le malattie rare registrate.